كشفت الدكتورة سعاد عبدالمجيد رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، عن الأمراض الوراثية التى يتم الكشف عنها في مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية والتى تشمل 19 مرضا وهم (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي، التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين في الدم “النوع الأول” ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).